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发表于 前天 14:48 | 显示全部楼层 |阅读模式

AZF 是 Y 染色体上无精子因子的英文缩写,一般用 AZF 来代表 Y 染色体微缺失情况。目前公认分为 AZFa、AZFb 和 AZFc 区段,每个区段上都含有许多与精子生成有关的基因。这些基因如果发生丢失或者位置错乱,都有可能出现精子生成障碍。



AZF 丢失区域的不同,临床上表现出来的症状特征也不完全相同。不同缺失类型对应的临床表型如下:
AZFa、AZFb 和 AZFc 区域全部缺失患者,100% 表现为无精子症;AZFb 区完全缺失或 AZFb 和 AZFc 两区同时缺失的患者,96% 表现为无精子症,4% 表现为严重少精子症;AZFa 区缺失患者临床表现也是 100% 为无精子症。
这几类患者不建议做睾丸穿刺或者显微切开取精术,因为获取精子的机会很小。
AZFc 缺失是临床最为常见的缺失类型,占所有缺失类型的 90%。患者 54% 表现为无精子症,46% 表现为严重少精症。
虽然 AZFc 缺失的患者可以通过试管婴儿生育子代,但生育的男孩会 100% 遗传。

对于没有明确梗阻因素的无精子症患者,建议尽早做 Y 染色体微缺失检查,查明病因。




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